Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает из-за аномалий характеризуется наличием  дополнительных копий генетического материала  21-й хромосомы. Каждая клетка тела содержит гены, которые сгруппированы  в клеточном ядре или в центре. Если  все нормально 46 хромосом в каждой клетке, 23 унаследованы от матери и 23-от  отца. Когда все или некоторые клетки имеют дополнительную полную или частичную копию 21-й хромосомы, в результате  возникает синдром Дауна. 

Наиболее распространенной формой синдрома Дауна называется Трисомия 21, при которой люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46. Причиной этого является ошибка при делении клеток, называемая нерасхождение, которое оставляет сперматозоид или яйцеклетки с дополнительной копией хромосомы 21 до или в момент зачатия. На  трисомии 21 приходится 95% случаев синдрома Дауна, при этом в  88%, происходящих из нерасхождения материнской яйцеклетки. 

Оставшиеся 5% случаев синдрома Дауна происходит  из-за состояний, называемых мозаичность и транслокация. При мозаике синдрома  Дауна  результаты при некоторых клеток в организме являются нормальными, а другие- с Трисомией 21. Робертсоновские транслокации происходят, когда часть хромосомы 21 обрывается во время деления клетки и присоединяется к другой хромосоме (обычно хромосоме 14).. Хотя человек с транслокацией может выглядеть как физически нормальный, он или она имеет большой риск рождения детей с дополнительной 21-й хромосомой.

Сидром Дауна. Симптомы

Симптомы синдрома Дауна, варьируются от человека к человеку, и люди с синдромом Дауна могут иметь различные проблемы, в разные периоды их жизни.

Физические Симптомы

Общие физические признаки синдрома Дауна, включают :

• Снижение  или слабость мышечного тонуса
• Короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи
• Приплюснутый профиль лица и носа
• Маленькая голова, уши, рот
•  косые глаза, часто с кожной складкой, которая выходит из верхнего века и охватывает внутренние уголки глаз
• Белые пятна на цветной части глаза (называется Brushfield )
• Широкие, короткие руки с короткими пальцами
• Глубокая, складка поперек ладони
• Глубокая бороздка между первым и вторым пальцами

Кроме того, физического развития детей с синдромом Дауна зачастую медленнее, чем развитие детей без синдрома Дауна. Например, из-за плохого мышечного тонуса, ребенок с синдромом Дауна может быть замедленным , хуже  переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. Несмотря на эти задержки, дети с синдромом Дауна могут научиться участвовать повседневной деятельности, как и другие дети.

Симптомы интеллектуальных нарушений (когнитивные расстройства)

Когнитивные нарушения, проблемы с мышлением и обучения,  часто встречаются у людей с синдромом Дауна, как правило, варьируется от легкой до умеренной степени выраженности. Редко бывает синдром Дауна  с сильными когнитивными нарушениями.

Другие общие когнитивные и поведенческие проблемы могут включать

• Короткий промежуток внимания
• Недальновидность
• Импульсивное поведение
• Медленное обучение
• Задержка  развития речи

Синдром Дауна и целиакия

В разных странах были проведены клинические испытания для оценки взаимосвязи .

По результатам генетического тестирования  этих детей, их генетическая предрасположенность к целиакии выше чем  в общей популяции, исследователи полагают, что ген на хромосоме 21 может  быть вовлечен в патогенез целиакии. Только симптомы у  детей могут быть стерты, у большинства детей было вздутие живота. Шесть дети, у которых была найдена  целиакия,   на безглютеновой диете испытали значительное улучшение их симптомов.

После исследования все  обследованные  дети были введены на безглютеновую диету. Сообщалось, что их жалобы резко уменьшилось.

 Целиакия считается принимает участие у людей в развитии многих заболеваний  кишечника , если они не придерживаться рациона. Поэтому, диета должна быть сохранена на протяжении всей жизни. Этот аспект делает тестирование по целиакии особенно у детей с синдромом Дауна, сверхактуальным. Даже без каких-либо жалоб 1:14 детей с синдромом Дауна может иметь изменения в анализе крови, характерные для целиакии, в будущем такие дети могут дать полный спектр жалоб, характерных для этого заболевания.

Вывод: Дети с Синдромом Дауна должны быть экранированы для целиакии, потому что имеется в 10% случаев взаимосвязь с этой патологией. После проведения обследований, назначения диеты, состояние здоровья больных с синдромом Дауна значительно улучшается